《中华血液学杂志》2007年第28卷第9期
中国研究者对1例
遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺陷症患者及其家系成员FⅩⅢ基因[F(13)A]进行分析,探讨其分子致病机制。研究者采用尿素溶解法定性检测FⅩⅢ活性,抽提外周血基因组DNA.PCR扩增FⅩⅢA基因的15个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接基因测序,并对家系成员F(13)基因相应的突变序列进行检测。结果发现先证者FⅩⅢ定性试验阳性。基因测序发现先证者F(13)A存在纯合缺失,外显子10自127067位起缺失33个核苷酸(127067del33,GI:AF418272),导致阅读框内缺失11个氨基酸(406Met-416Ala),产生了由720个氨基酸残基组成的截短型FⅩⅢA蛋白。其父母FⅩⅢ定性试验为阴性,均显示为该序列的杂合缺失突变。由此,研究者得出结论,先证者为遗传性FⅩⅢ缺陷症患者,由F(13)A外显子10缺失突变所致。
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