Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析

《中华妇产科杂志》2007年第42卷第10期 中国研究者分析了11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型，研究这类染色体的表型效应。研究者选择11例具Turner综合征表型的患者，常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体，其中6例标记染色体呈环状。患者G带核型表示为mos．45，X／46，X，＋mar或者mos．45，X／46，X，＋r．以X／Y着丝粒探针，应用荧光原位杂交（FISH）技术分析这些标记染色体起源，对其中2例较大的环状染色体，结合反向染色体涂染确定断裂位点，比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应。结果发现11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体，r（X）的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等。由此，研究者得出结论，Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体，且表现为r（X）形式。r（X）均以嵌合型的形式存在。