大家知道,一个生物机体的每一个细胞都来源于受精卵,所以,机体不同类型细胞的基因型是完全一样的。然而它们的表型是各不相同的,这是由于不同类型的细胞之间存在着基因表达模式的差异。也就是说,决定机体各种细胞类型差异的不是基因本身,而是基因表达模式。通过细胞分裂来传递和稳定地维持具有组织和细胞特异性的基因表达模式(比如保证肝细胞分裂产生的细胞都是肝细胞),对于整个机体的结构和功能协调至关重要。
近年来的研究表明,基因表达模式在细胞世代之间的可
遗传性所依赖的并不是DNA序列信息,而是另有两类决定基因表达模式的信息标记,一是DNA分子上特定碱基的结构修饰,二是染色质构型重塑。这些不涉及DNA序列改变的可遗传变化称为表观遗传修饰。表观遗传学则是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递这种表观遗传现象的一门新兴的遗传学分支。
与基因突变一样,表观遗传修饰的异常也会引起细胞、组织、器官,乃至整个机体的结构和功能改变,甚至导致疾病的发生。现在已经知道,许多心脑血管疾病和代谢性疾病、神经性疾病、多种恶性
肿瘤,以及发育异常和老年性疾病的发生、发展都与表观遗传修饰的异常密切相关。近年来国内外一系列重要的相关研究正在使表观遗传学成为医学遗传学的一个重要组成部分。此外,表观遗传学的研究也涉及到了农业、林业和畜牧业。
最后,必须指出,表观遗传研究丝毫没有降低遗传学或基因组学的重要性,恰恰相反,表观遗传学是在以孟德尔式遗传为理论基石的经典遗传学和分子遗传学母体中孕育的、专门研究基因功能实现的一种特殊机制的遗传学分支学科。
遗传学教授、同济大学医学与生命科学部主任 傅继梁
作者:
2009-8-4