Nature：与复杂疾病相关的基因突变

全基因组关联研究（GWAS）发现了数百种与复杂人类疾病相关的基因突变，但这些突变大部分对增加患病风险的贡献都非常小。遗传性似乎有一大部分无法被检测到。人们对遗传性中未能检测到的这一部分提出以下可能的解释：影响较小的大量变异体尚未发现；存在一些当前的基因型分析技术无法检测到的罕见的结构变异或表观遗传变异；以及存在难以检测到的基因与基因之间和基因与环境之间的相互作用。

在一篇“Review”文章中，Teri  Manolio及其同事对最有可能将这些解释和其他可能的解释加以区分的研究策略进行了分析。