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发现影响人类大脑尺寸的小头症基因

来源:生命经纬
摘要:挪威和美国研究人员发现,小头症(microcephaly)与某些常见的基因变异有关,这项研究或有助于解释正常人和某些患神经疾病的个体之间大脑大小的差异。在灵长类动物和人类进化过程中,相比身体尺寸的变化,大脑的尺寸显著地增加,现在现代人类的大脑已经增大到非人类的灵长类动物的三倍,尤其是大脑皮层的表面积显著增加。小......

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挪威和美国研究人员发现,小头症(microcephaly)与某些常见的基因变异有关,这项研究或有助于解释正常人和某些患神经疾病的个体之间大脑大小的差异。该研究发表在12月21日的《Proceedings  of  the  National  Academy  of  Science》杂志网络版上。



在灵长类动物和人类进化过程中,相比身体尺寸的变化,大脑的尺寸显著地增加,现在现代人类的大脑已经增大到非人类的灵长类动物的三倍,尤其是大脑皮层的表面积显著增加。



小头症基因在人类大脑进化过程中一直是研究的热点,该基因发生突变将导致大脑尺寸缩减2/3。研究人员还发现,在近代人类进化过程中,MCPH1,  ASPM,  CDK5RAP2和CENPJ这四个基因进化速度非常快,并已受到强大的选择性压力。



在该研究中,科学家首先利用全基因组扫描技术,能够获得大量的单核苷酸多态性,包括基因之外的非编码区;然后科学家利用重建大脑皮层表面的软件估算出皮层表面积。



通过对挪威289名精神病患者组成的样本以及美国655位包括正常人和痴呆症患者的研究发现,CDK5RAP2基因附近的调控区皮层表面积和多态性之间有极显著的联系。该基因编码的蛋白质参与神经祖细胞(neuronal  progenitor  cells)的细胞周期调节,神经祖细胞在妊娠中期能够迁移到大脑皮层并最终发育成为正常功能的神经元。该课题组的另一项关于多态性的重要成果是发现了另外两个小脑症基因:MCPH1  和ASPM。



据研究人员Andreassen介绍,这项新发现最大的特点是发现大脑皮层区域与基因调控区域——而不是基因的编码区,有重要的联系。


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