●医学界最新观点:孤独症是一种基因病，可从基因异常上查找原因
●基因芯片分析仪可“搜寻”出少部分孤独症的致病原因，为孤独症诊断提供新方法，此基因诊断方法率先引入广州
●医学界最新观点:孤独症是一种基因病，可从基因异常上查找原因
●基因芯片分析仪可“搜寻”出少部分孤独症的致病原因，为孤独症诊断提供新方法，此基因诊断方法率先引入广州
孤独症，亦称自闭症，是一种令许多家庭痛苦万分的疾病，估计目前中国可能有150万甚至数百万的孤独症患者。过去人们认为孤独症的孩子一定是受到某种来自外界环境的刺激，而不认为孤独症可能来自
遗传。实际上，现代医学已寻找到越来越多证据证实孤独症是种基因病，可从遗传或基因异常上查找原因。
“医学界运用最新的基因芯片技术，在孤独症患者的基因序列里发现了好几个基因位点存在微小的缺失，会增加孤独症发病风险100倍。”广州医学院第三附属医院妇产科研究室孙筱放教授介绍，如果发现这些缺失，便提示患有孤独症。2009年美国已将基因芯片诊断的方法用于孤独症患者的确诊，为孤独症查找病因提供客观指标。
今年，由美国哈佛大学教授吴柏林与中山三院、广医三院合作，孤独症基因诊断将引入中国，率先在广州“登陆”。怀疑为孤独症的患者，可到广医三院免费接受基因诊断。
文/记者卢文洁
通讯员葛峰
最新研究
基因芯片“看”出孤独症基因异常
既然孤独症是基因病，能否在基因上追查其真正病因呢？基因诊断技术的问世，为解决孤独症早期诊断难题找到突破口。
孙筱放介绍，虽然说基因异常和孤独症有关，但到底基因序列里哪一个位置的异常与孤独症相关？最近哈佛大学教授吴柏林用一台名为“全基因组高分辨高通量微阵列基因芯片分析仪”的机器，在孤独症患者中做基因诊断，得到了惊喜发现——孤独症患者的基因序列中，16p11.2（基因位点的序号）区域存在微小缺失重复，该缺失重复可增加自闭症发病风险100倍。随后又在15q13.3区域发现微小缺失与孤独症有密切的关系。
至今，吴柏林及其研究团队已找到和孤独症有关的五个位点，这些基因位点的缺失是孤独症的“风险指标”。当患者做基因诊断时发现在这些位点上存在缺失，便可以大致下孤独症的“判决书”。因为在孤独症的早期，这些基因位点的缺失就已存在，因此通过此方法可以早期将孤独症“揪”出来。
展望：期望追查到更多发病位点
吴柏林及其研究团队的成果，发表在世界顶尖的《新英格兰医学杂志》，其工作现已经被《科学》杂志预测为2010年十大科技进展之一。然而新的问题又来了：吴柏林团队已发现的五个位点，在100个孤独症患者中，只有10个人左右存在这些位点的缺失。换句话来说，有很多孤独症患者在其他位点存在缺失，而不是在已发现的五个位点，因此成了基因诊断的“漏网之鱼”。
如果要提高孤独症基因诊断的有效率，势必要发现更多的与孤独症相关的基因位点，这也是吴柏林团队努力的目标。
进展
孤独症基因诊断
进入中国落地广州
到目前为止，吴柏林及其研究团队进行的孤独症基因诊断只用于西方人，而中国尚未有哪间医疗机构可以开展孤独症的基因诊断。不过，这一现状很快要被打破。
孙筱放介绍，吴柏林已和中山三院、广医三院达成合作协议，将基因芯片分析仪及其技术引入广州。对于广州的患者来说，以前主要靠医生通过
临床症状表现来模糊诊断孤独症，而现在基因诊断提供了一种新的诊断手段。
“如果怀疑自己孩子是孤独症，或者之前已在专科医院进行过孤独症的筛查，可以到广医三院来免费进行基因诊断，对患者来说，只需要抽血就可以了。”孙筱放说，尽管基因诊断不能100％确诊孤独症，但起码给孤独症的诊断提供了新方法，而且医院也希望吸引到更多患者参加基因诊断，已发现更多的与孤独症有关的基因位点。
观点
孤独症：基因缺陷是祸根？
孤独症是一类严重的发育行为异常疾病，主要表现为不同程度的人际交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。随着人们对孤独症认识程度的提高和诊断工具的改进，孤独症的患病率急剧上升，最新调查表明，已高达1/150。
广医三院妇产科研究室孙筱放教授说，过去人们提起孤独症孩子，往往联想到性格孤僻或内向，认为这孩子一定是受外部环境的刺激而发病，例如家庭气氛不和、父母性格怪异，或母亲忙于工作而使孩子在发育早期（婴幼儿阶段）受到忽视……
“但实际上，孤独症是一种基因病，其严重程度远甚于大众的想象！”孙筱放说，很多研究都表明，孤独症与遗传或基因异常大有关系，而与外部环境因素如社会环境、教养方式、家庭收入等没有直接对应关系。
孤独症确诊难
据介绍，目前临床医生判断一个孩子是否患有孤独症，主要依据行为方式的表现，如果孩子的多种表现都与孤独症的普遍症状表现一致，就大概判断为孤独症，但这属于模糊诊断，缺乏量化的客观的指标。
很多孤独症孩子的早期症状不明显，即便有轻微症状，也容易被忽略。但假如发现得晚，孤独症的纠正和治疗难度非常大，人力、财力的消耗是一个无底洞，这是孤独症儿童家庭背负的沉重包袱。
一般认为，早期发现、早期干预对孤独症有效，年龄越小，治疗效果越好。因此，如何早期诊断孤独症，成为困扰医生和家长的一大难题。
前沿医讯
牙牙学语从“宫”中开始
据 《现代保健报》报道，德国维尔茨堡的研究者发现，胎儿在母体的子宫内就开始为牙牙学语做准备了。
他们分析了60名健康
新生儿出生后3～5天时的啼哭声。发现出生于法语家庭的婴儿的啼哭声多为升调，而德语家庭的婴儿则多为降调，这些特征与各自母语的发音习惯出奇一致。
科学家指出，婴儿常常会通过模仿妈妈的行为而吸引注意。其中妈妈的声调是最易在啼哭声中模仿的，这可能是啼哭声调不同的原因。以往的研究认为，婴儿在出生三个月后才开始模仿父母发音，此次研究将这一时间点大大提前。 （中新）
又一耳聋致病基因找到
据《健康报》报道，在临床上，用传统的高危家庭登记
管理办法只能发现约50％的先天性听力障碍儿童，而常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现此类患儿。上海交大医学院附属新华医院耳科学研究所聋病分子生物学诊断实验室目前已建立相关的基因诊断项目，进行产前筛查。研究团队新近在大前庭水管综合征(EVA)耳聋的研究中取得了重大突破，通过国际合作发现并克隆了可以导致EVA耳聋的又一个致病基因KCNJl0。功能分析揭示，KCNJl0基因的表达受sL(326A4基因所影响，其基因突变或表达异常非常可能是导致EVA耳聋的最直接原因。（施敏、胡德荣）
母乳含抗
艾滋病毒物质
据《健康周报》报道，荷兰科学家进行的一项实验表明，母乳中的一种含糖物质能够阻止艾滋病病毒的“黏合”。
艾滋病病毒(HlV)感染人体内的CD4T细胞，这种细胞在免疫系统中发挥重要作用，一旦被破坏，就会导致艾滋病。一些科学家认为，HIV通过黏合在一种叫“树突状细胞”的免疫细胞上来感染CD4T细胞。荷兰阿姆斯特丹大学的科学家发现，如果母乳中这种含糖物质首先黏合到“树突状细胞”表面的某个蛋白质上，HIV就无法再“搭顺车”，从而阻止了HIV的传播。
《自然》杂志报道说，该大学实验室研究发现，有时甚至将母乳稀释500倍，也能阻止HIV黏合到“树突状细胞”上。 （王增）
作者：
2010-1-10