浙江发现母系遗传药物性耳聋致病机制

        20%～30%的耳聋由氨基糖甙类药物导致，而线粒体DNA  A1555G突变和C1494T突变是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性聋的原因之一。这是温州医学院管敏鑫教授领衔的《母系遗传药物性耳聋致病机制的研究》得出的结论。此成果日前获得了浙江省科学技术奖一等奖。  

　　以管敏鑫为首的科研团队通过6年多的努力，提出了上述母系遗传药物性耳聋的致病机制，并开展了覆盖浙江省的聋病分子流行病学研究，收集和保存了多种遗传方式及表型特征的中国耳聋家系及病例，绘制出中国人群聋病患者的线粒体12S  rRNA基因突变频谱。  

　　据了解，该团队建立的药物性耳聋易感基因突变筛查方法和药物性耳聋监控系统，已在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、浙江省人民医院等15家单位推广应用，在浙江省内已成功为2550名耳聋患者实施线粒体突变筛查，筛查后共发现255个药物性耳聋易感家系，并对其中约5000名听力正常的母系亲属（包括孕期母亲和新生儿）进行早期干预，结果使这些家系中先天性聋哑及语前聋发生率由起初的28%下降到目前的近乎为零。