遗传性耳聋示意

耳聋一直是困扰人类的常见疾病，给社会和家庭带来了许多烦恼，消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计，全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算，全国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人，占各种残疾的首位，并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关[1-2]，许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关，或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中70-80%为非综合征性耳聋[4]（nonsyndromi，hearin，impairment，NSHI），15%-24%为常染色体显性遗传模式，其余1%-2%为X连锁遗传模式[4]。母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关，不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。

 

显性遗传:红的小人为耳聋，也就是说说的基因中有一个缺陷基因(红杠)就会是耳聋。

 

隐性遗传：最左的红的为耳聋;中间两，带一对缺陷基因的为耳聋(基因中红杠);带一个缺陷基因(基因中红杠)是缺陷基因的携带者而听力正常，右边为正常人。

 

线粒体遗传：方块代表男性，圆圈代表女性，黑色为耳聋，一半黑为携带者听力正常，空框为正常。

 

（作者单位：北京301医院耳鼻咽喉科）

 

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