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北京时间21日20点30分，“国际千人基因组计划”（简称“千人计划”）协作组发起单位同时对外宣布，该计划第一阶段的3个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于千人计划所设立的公共数据库，公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据。
该计划由中国深圳华大基因研究院，英国桑格研究所，美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导。
该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息。目前产生的数据量已达到50TB（50,000 GB），包含8万亿个DNA碱基对。这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化历史的研究。
“千人计划”中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊教授说，“千人计划”自2008年启动，旨在绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。深圳华大基因研究院作为“千人计划”的发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。
目前已完成的3个先导项目是为了验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于1%的鉴别能力，这将大大高于之前完成的国际单倍体型计划（HapMap计划）的5-10%的遗传多态性的检出能力。
“千人计划”第一阶段三个先导项目的完成具有重大的应用价值。科学家可在更大的人群范围内定位人群突变基因，检测导致人类遗传疾病的相关基因，并鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。（记者 郑小红）