英国近期有一个“大手笔”，Wellcome Trust准备在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列，希望能找出与肥胖和精神分裂症等疾病相关的罕见基因变异。疾病与基因的关系到如今已经不言而喻了，近期两个研究小组获得了疾病和基因研究关联的最新成果，分别公布在Science和PNAS杂志上。
来自密歇根大学等处的研究人员发现了一种基因突变可能导致一种称为听觉神经病的罕见听觉丧失，而且有可能带来这种疾病的一种
遗传测试。
听觉神经病是一种外耳功能正常、但是到达内耳的声音不能正确地传递给大脑的疾病。
研究人员检查了来自同一个大家族的受该病影响的人的DNA，结果发现了一种突变可能导致了DIAPH3基因过度制造一种称为透明蛋白质的化合物。此前的研究已经把听力丧失与也调控着一种透明蛋白质的一种相关基因联系了起来。为了调查这些化合物在听觉功能中的作用，这组作者改造了一个果蝇品系，让它们在听觉器官中表达出了透明蛋白的类似物。
利用声音诱导产生了可测量的电压变化，研究人员确定了被测果蝇的听力比野生型对照组果蝇显著衰退。目前，诊断听觉神经病需要测试专门证实只有外耳的功能正常。研究人员认为，一种遗传测试可能导致更少的误诊。
另外研究人员发现了一些与非裔美国人的肾脏疾病有关联的基因突变，研究这些等位基因是如何促成肾脏损害的对了解及有可能防止具有近代非洲祖先的个人的肾病发生是非常重要的。
研究人员发现那些携带某一基因变异体的非裔美国人罹患肾脏疾病的风险会增加。 那些在APOL1基因（这是在第22条染色体上的一个编码载脂蛋白L-1的基因）中携带特别基因序列变异体的非洲裔美国人，其发生可导致
高血压的终末期肾病及局灶节段性肾小球硬化（该病与
疤痕组织在肾脏某些部分的积累有关）的风险会增加。
研究人员认为，这些发生肾病的危险等位基因出现在超过30%的非洲裔美国人的染色体中。这些作者说，研究这些等位基因是如何促成肾脏损害的对了解及有可能防止具有近代非洲祖先的个人的肾病发生是非常重要的。
APOL1 的功能之一是削弱锥虫这种
寄生虫并将其杀灭。 有趣的是，来自该危险等位基因的APOL1（但不是来自由欧洲人及其他种族的该等位基因的APOL1）可杀灭引起非洲人昏睡病的锥虫Trypanosoma brucei rhodesiense（布氏锥虫罗得西亚亚种）。
容有这些危险等位基因的染色体区域还显示了正向选择的迹象，这意味着这些基因在某一时刻在人群中曾快速地扩散。研究人员猜测，在非洲人中的一种关键性的存活因子的演化可能促成了在非洲裔美国人中的肾病高发生率。这一诱人的想法仍然需要接受严格的
检验。
（生物通：万纹）
作者：
2010-7-23