由美国匹兹堡大学医学院的科学家组成的研究小组发现了一个调控蛋白可在卵子和精子生成过程中影响母本和父本染色体的
遗传物质互换。这一发现揭示了人体染色体错误及基因多样性的根源，
论文发表在《自然》（Nature）杂志上。
论文的资深作者Judith Yanowitz博士是匹兹堡大学医学院产科、
妇科及生殖系助理教授，曾任职于华盛顿Carnegie 学院。Yanowitz说道：“人体大部分细胞都含有46条染色体，其中的一半分别来自于父母双方。但是精子和卵子，即所谓的生殖细胞只有23条染色体。当精子与卵子结合形成胚胎时，正确的染色体数目获得维持。在生殖细胞形成过程中，母本和父本染色体之间的DNA片段发生交换或重组，从而导致了子细胞的多样性。我们的研究证实一个关键的蛋白质对互换位置的选择起决定作用。”
在生殖细胞形成过程中母本和父本染色体常发生交叉互换，这一过程对于生殖细胞染色体的正确移动及分离至关重要。错误的DNA交换常会导致生殖细胞携带错误的染色体，这也是不育症发生的主要原因。
尽管这一过程对于发育非常重要，科学家们对于影响和调控互换的因素及其机制却知之甚少。研究人员对一种名为线虫（C. elegans）的小型蛔虫的基因组进行研究发现重组通常发生在染色体的末端，在该位置通常只含有极少量的基因。
“但是当xnd-1（X non-disjunction factor）蛋白发生突变时，染色体的交叉互换会发生改变：染色体交叉互换转而发生在基因富集的染色体中段区域；而X染色体不会发生交叉互换。” Yanowitz说。
“xnd-1是我们发现的第一个染色体分离的必需基因，”Yanowitz说道。
通过进一步的研究，研究人员证实xnd-1通过改变染色质上的一个重要元件影响了染色质在细胞核内的包装压缩，从而对染色体交叉互换产生影响。
（生物通：何嫱）
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