“基因筛查”很给力 唐氏儿检出率99%

        日前，记者从南京市妇幼保健院了解到，该院与华大基因近期联合建立的实验室推出的唐氏综合征“基因筛查”法，其检测结果准确率提高到99%，该技术处于国际领先水平，也是华东地区首家开展。



　　江苏省医学遗传分会副主任委员、南京妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰教授说，“鉴于当今医学技术水平的限制、个体差异等原因，目前唐氏综合征的检出率为60%—70%，高风险的要做羊水穿刺进一步诊断，一般我们做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿，但羊水检查毕竟是有创伤的检查，或多或少有一些风险存在，家庭和孕妇都有一些压力。新的技术将极大改变这一状况，高达99%的检出率，一旦检查结果为高风险，绝大多数是真正的唐氏儿。”



　　唐氏综合征“基因筛查”与目前常规开展的“唐筛”不同点在于：常规“唐筛”是检测母体血液中的生化指标（AFP、Free-β-hcG），而“基因筛查”检测的是母体血液中胎儿的游离DNA，因而特异性更强、检出率更高。需要强调的是，目前“基因筛查”仅仅针对“21三体综合征”。唐氏综合征“基因筛查”的检出率：根据目前对7000余例孕妇检测，其21三体综合征的检出率可达到99%，特异性也在99%以上。



　　许主任最后说，唐氏综合征“基因筛查”特别适合以下孕妇：常规“唐筛”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇；珍贵胎儿（如试管婴儿、反复流产保胎），担心穿刺风险的孕妇；常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况（如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高）或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇等。