虽然与X-染色体相关的、早期发生的认知障碍（或称“智障”）的很多基因缺陷已被识别出来，但人们对其“常染色体隐性形式”的基因决定因素却了解很少。与前者相比，后者更为普遍。在一项试图对这种状况的分子基础有更多了解的系统性研究工作中，研究人员对患有这种状况的136个有血缘关系的家庭进行了“纯合性定位”、“外显子富集”和“下一代测序”。他们识别出了50个与“智障”相关的新的候选基因，同时也在以前被发现与神经疾病相关的几个基因中识别出了新的突变。这些新的候选基因中很多都与已知的“智障”基因产物发生相互作用，而且被预测会在对正常脑发育和功能至关重要的过程中发挥作用。
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