“Angelman综合征”中休眠等位基因的重新激活

“基因组印记失调”是由于从父母中一方所表达的非印记等位基因的功能丧失而发生的。在“Angelman综合征”（一种神经发育疾病，由Ube3a基因的母方等位基因的功能丧失引起），父方等位基因仍然保持完好，但却被非基因因素沉默了。Benjamin  Philpot及其同事对表达荧光Ube3a的小鼠皮层神经元做了一次“不偏不倚”的药物筛选，识别出了能够激活父方Ube3a的局部异构酶抑制药物，其中包括“托泊替康”（美国FDA认证的一种抗癌药物）。当在活体中施用时，父方Ube3a在脑中多个区域被激活，而且药效在用药停止后还会持续几星期。