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生物通报道：近五十年来，将新生儿的血样点在滤纸上做疾病筛查（Guthrie卡）逐渐成为常规检查步骤，自2000年以来美国已有超过90%的新生儿创立了各自的Guthrie卡。研究人员成功从Guthrie卡上的样本中得到了表观遗传学信息，使人们可以回顾出生时的表观基因组。文章发表在Genome Research杂志上，这项研究开发了Guthrie卡的强力新用途，为疾病治疗和健康管理提供了宝贵信息。
DNA甲基化是一种DNA表观遗传学的化学修饰，会影响基因活性并在正常发育、衰老和多种疾病（如心脏病、糖尿病和癌症）中发挥重要作用。“但这些表观遗传学修饰到底是引发疾病的因素还是疾病自身的影响呢？”文章的资深作者，伦敦大学玛丽皇后学院的Vardhman Rakyan博士提出了疑问。Rakyan解释道在疾病发生后取样得到的表观遗传学数据无法回答这一问题。Guthrie卡通常用于收集取自新生儿脚后跟的血样，来筛查苯丙酮尿症、囊性纤维化和镰状细胞病，现在这种卡可能为人们提供疾病发生前的表观基因组信息。世界上大量Guthrie卡都由政府医疗机构无限期保存着，包含着出生时宝贵的表观基因组信息，是一笔巨大的财富。
Rakyan及其研究团队成功从Guthrie卡中纯化到了基因组DNA，并进行了DNA甲基化谱分析，研究证实能够从Guthrie卡的样品中得到高质量的甲基化数据（与新鲜样品相比）。
“我们发现在出生时以及三岁时，不同人之间的表观遗传学差异是很相似的，”Rakyan说。她补充道，这些出生就具有的差异并不仅仅是由于先天基因不同，同样也与子宫环境或者子宫内随机事件有关。研究显示，Guthrie卡样本可以用于基因和表观遗传学差异分析，能得到新生儿完整的基因组信息。
Guthrie卡甲基化谱分析是存档血样新的强大用途，能够提供丰富的表观遗传学和疾病相关信息，包含着人体的健康线索。在家长和儿童的允许下，通常可以从政府健康机构取得Guthrie卡，这种卡是几百万人不可再生的遗传学信息资源，可以说是无价之宝。
（生物通编辑：叶予）