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近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。
如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。这种皮肤层变厚的会随着患者的年龄增加而不断增厚，而且会形成较大的皮肤片层，这种皮肤损伤使患者非常疼痛以及虚弱。
来自A*STAR的研究者同英国、日本以及突尼斯等国的研究者联合，发现了这种皮肤病（称为点状掌跖角皮病，punctate PPK）是由于基因AAGAB突变引起的，这种疾病是一种罕见的掌跖角化病，很多患者都受到这种疾病严重的影响。
当前基因突变的发现可以帮助科学家更好地理解该疾病的发病原因，为后续的新型疗法的开发带来了极大帮助，相关研究成果刊登于国际著名杂志Nature Genetics上。
科学家分析了来自苏格兰、日本等国的点状掌跖角皮病的18个家庭的DNA样品，揭示出了编码蛋白p34的基因AAGAB，其可以自皮肤中表达，在控制细胞分裂上扮演着重要角色。AAGAB的剔除可以导致p34的缺失，进而导致皮肤外层细胞的增殖分裂加速。由于增加了生长信号，皮肤外层就会成功产生表皮生长因子（EGFR）。EGFR信号的阻断是异常细胞增殖的一个特点，而且这项研究发现PPK是一种增殖过度的良性形式。
研究者Bruno表示，罕见的遗传病研究通常会带来意想不到的结果，点状掌跖角皮病病人的表型与寻常性疣的表现相似，我们就推测HPV可能也通过阻断点状掌跖角皮病的发病通路来进行皮肤增殖的诱导，研究发现阐明了EGFR，皮肤癌的标志，也为解释点状掌跖角皮病的发病提供了一些线索。