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近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星开展的“阿尔兹海默症血液转录组特征性扰动研究”取得阶段性进展，其研究论文Characteristic Transformation of Blood Transcriptome in Alzheimer’s Disease，于近日在Journal of Alzheimer's Disease杂志上发表。
该论文通过对五个AD（阿尔兹海默症）血液转录组公共数据进行深入分析，得到了在细胞功能单位上的一系列特征性的扰动，包括细胞对内环境应答的上调（免疫反应，生存与凋亡的信号通路以及细胞周期）和细胞对核心代谢的下调（能量代谢，剪切和翻译）。这一系列特征性的扰动开始于轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment, MCI）阶段甚至更早，因此对于AD的早期诊断具有较强的价值。
阿尔兹海默症（Alzheimer's disease, AD）在老年性痴呆中占据着比较重的比例。由于AD在可预见的未来还没有一个可靠的治愈方法，因此AD的早期诊断就显得非常的必要。由于外周血易获取，同时包含比较丰富的信息，因此血液转录组已经成为AD分子标记发掘中的潜在资源。尽管如此，血液转录组在AD的早期诊断中的有效性还有待证实。
为此，基因组所雷红星研究员及其团队分析比较了五个AD血液转录组公共数据，并进一步得到了一系列AD血液转录组的特征性扰动，包括细胞对内环境应答的上调以及细胞对核心代谢的下调。通过与其他神经系统疾病以及其他疾病的血液转录组数据进行比较分析，研究人员证实了这些扰动是具有AD特异性的。更重要的是，研究人员发现了这些特征性扰动在AD和MCI阶段中均有发生。与此同时，雷红星研究员及其团队还进行了国内独立采集的小样本血液转录组试验，并利用此数据对这些特征性扰动进行了进一步的验证。此外，研究人员还讨论了年龄和生活方式对于血液转录组可能造成的影响。
在这些分析的基础上，雷红星研究员指出：“血液转录组的扰动是AD疾病机制的一部分，并且能够在AD的早期疾病诊断中提供比较可靠的分子标记。”
