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中青在线讯（记者苗晓雨）近两周来，发起于美国的“冰桶挑战”愈演愈烈，让“渐冻人”（简称“ALS”）这个曾经不为人们所了解的疾病逐渐走进大众视野。
日前，中关村华康基因研究院携手北医三院搭建起基于新一代测序技术的ALS遗传学研究平台，着眼于疾病诊治的上游，为50位ALS患者提供免费基因检测的机会。相比传统的检测方法，这个平台可以在短时间内使用更少的标本获得更准确海量的遗传学数据，从而大大提高ALS致病基因的检出效率。
“渐冻人”是一种通俗叫法，这个疾病的全称是“肌萎缩侧索硬化”，是运动神经元病最常见的一种，在美国也叫卢伽式症，是一种少见病，最常见的早期表现是一只手活动不灵活，比如不能系扣子、用钥匙开门，逐渐出现四肢无力和肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难，多数患者因呼吸衰竭去世，国际上通常认为患者的生存期仅为3到5年。
中关村华康基因研究院的相关负责人告诉中国青年报记者，目前人们对其病因和发病机制尚不清楚，国际上有一个公认的“GTE”学说。“G”代表基因，“T”代表时间，患者多在中年以后发病，青年起病的患者相对较少；“E”代表环境，比如大量接触重金属、杀虫剂等。其中，对于ALS的遗传学研究是国内外的热点，确定患者的致病基因或易感基因对患者、医生以及科研工作者都有重要意义，它有助于进一步明确疾病的诊断和预后和深入理解ALS的病理机制，确定致病基因对于ALS患者最重要的意义就是寻找潜在的治疗靶点。
记者了解到，虽然致病基因的确定对ALS患者个体和群体都有重要的意义，但基因检测却不是每名患者都必须完成的项目。一方面，遗传学信息是个人信息的重要组成部分，基因检测需每名参与者充分知情并同意，同时检测机构也有义务对患者的遗传学信息严格保密。另一方面，在所有ALS患者群体中，遗传学因素与ALS发病相关的总比例可能不足10%，因此，国际上也推荐只选择有可能存在遗传学异常的患者开展基因检测。因此，该项公益项目将选择家族性ALS患者和起病年龄小于30岁并父母均健在的患者。
据悉，中关村华康基因研究院是在中关村国家自主创新示范区“先行先试”政策支持下成立的非营利性科研机构，长期以来致力于针对各类遗传病的分子遗传学研究工作。研究院运用分子生物学技术，从DNA水平对人类遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究，揭示基因突变与疾病发生的关系，建立在分子水平上对遗传性疾病的预防、诊断和治疗的方法。截至目前，已研发成功了针对超过2500种遗传疾病的致病基因检测产品，并以研究院下属“北京康旭医学检验所”作为检验平台广泛应用于临床，填补了国内分子遗传学临床应用的空白。