生物素酶缺乏症一例研究

2005年02月18日 中华皮肤科杂志.2004.037(006).-317-319 近期探讨了因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。患儿男，生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹，8个月时全身发红、脓疱疹；智力发育正常，运动发育落后，6个月起出现肌张力不全样发作。5岁4个月时来院。体检见重度营养不良貌，毛发稀黄，全身弥漫性浸润性红斑，头面部、躯干、四肢散在脓疱疹，表面可见脓痂。全身瘫痪，四肢挛缩，躯干及四肢肌张力增高。实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒、血浆肌酸激酶增高。有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高。干燥滤纸血片生物素酶活性<0．1pmol·min^-1·3mm^-1，符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗与营养干预后患儿全身情况逐渐好转，2周后皮疹愈合，经康复训练后，运动能力亦逐渐提高。该研究组认为生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害，早期诊断与治疗是挽救患儿的关键。