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遗传性鱼鳞病与酶有关

来源:新华网
摘要:奥地利研究人员日前发现,一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。奥地利因斯布鲁克医科大学研究人员发表报告指出,人类皮肤的最外层是角质层,它起到......

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奥地利研究人员日前发现,一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。

鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。

奥地利因斯布鲁克医科大学研究人员发表报告指出,人类皮肤的最外层是角质层,它起到了锁住皮下水分和防止外界细菌侵入的屏障作用。鱼鳞病就是这层角质层细胞新陈代谢的平衡关系被打乱,使得皮肤角质层增厚。

研究人员发现,一种名为“神经酰胺合成酶3”的酶在皮肤角质层和屏障功能的形成过程中发挥着决定性作用。如果基因中的“神经酰胺合成酶3”失活,那么皮肤角质层的形成过程就会被打乱,从而导致遗传性鱼鳞病的发生。

迄今,鱼鳞病的治疗无外乎是药浴或涂抹药膏。研究人员认为,他们的发现将有助于未来开发新的治疗鱼鳞病的方法。

作者: 2013-5-7
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