X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断

2005年10月10日 中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.6 P.449-452 6 （上海）为了研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型，研究者采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA，PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。对其中4例母亲进行基因分析。结果 7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区，3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区，2例位于酪氨酸激酶区，其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3。突变包括：错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失。除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外，突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位。其中4例为未见报道的新突变。进行基因分析的4例母亲中，3例为携带者。可见本组患者临床表现为典型XLA，检测出的7种突变均位于BTK基因编码区，其中4种是未见报道的新突变。XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症。