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家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点

来源:www.medcyber.com
摘要:734-73712(福州)为了探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。研究者总结分析3个汉族家族......

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2007年02月07日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.11 P.734-737 12 (福州)为了 探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。研究者 总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料,并进行详细的家系调查。结果 3个家系共有患者25例,其中男性16例,女性9例。起病年龄1~10岁,发作由运动诱发,发作时意识清楚,发作持续时间在30 s以内。查体未见异常,无明显智能障碍。发作次数10~50次/d,随年龄增长发作次数减少,卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重,未经治疗时,女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。可见 家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传,在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重,可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻,自然缓解年龄早,可能导致多数女性患者不完全外显,使得女性发病相对较少。
作者: 2007-2-8
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