胆固醇24S-羟化酶基因与晚发性阿尔茨海默病的关联

2007年06月07日 中华老年医学杂志 2007 Vol.26 No.1 P.13-15 医学空间（MEDcyber.com）6月7日消息，胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因C/T多态性与中国人晚发性AD发病相关，同时携带有apoEε4和CYP46基因TT基因型，有发生晚发性AD的最高风险，提示apoEε4和CYP46基因在晚发性AD发病机制中可能有协同作用。

晚发性阿尔茨海默病性痴呆 发病年龄在65岁以上，70岁或75岁以上发病者更为多见。起病缓慢，呈潜隐性起病形式。

中华老年医学杂志一月第一期刊登一项研究，研究者 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，检测99例散发性晚发性AD患者(≥65岁)和113例健康对照者CYP46基因和载脂蛋白(ApoE)基因，观察其多态性分布，然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。探索中国人群胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因第二内含子T/C多态性与晚发性阿尔茨海默病(晚发性AD)的相关性及其与apoEε4共同对晚发性AD发病风险的影响。

卫生部北京老年医学研究所唐雷等研究人员研究显示(1)CYP46基因的3种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较，差异有统计学意义，其中T多态性与晚发性AD有显著性关联(P＜0.01)；(2)在apoEε4携带者和非携带者中，CYP46基因T等位基因与晚发性AD有显著性关联(P＜0.01)；(3)Odd Ratio分析，携带CYP46基因TT基因型者患晚发性AD的风险值为2.40，携带apoEε4者为1.62，而同时携带两风险基因时，晚发性AD风险值最高为12.94。

因此可见 CYP46基因C/T多态性与中国人晚发性AD发病相关，同时携带有apoEε4和CYP46基因TT基因型，有发生晚发性AD的最高风险，提示apoEε4和CYP46基因在晚发性AD发病机制中可能有协同作用。