多药耐药基因1C3435T多态性在癫痫患者中的分布

《中华神经科杂志》2007年第40卷第9期 中国研究者了解多药耐药基因1（MDR1）C3435T多态性在癫痫患者分布特点，探讨其与患者耐药的相关性。研究者用常规酚-氯仿法提取72例癫痫药物治疗耐药患者和62例癫痫药物治疗有效患者的外周血DNA，应用PCR-RFLP方法检测其MDR1基因外显子26（exor26）C3435T的多态性。结果发现患者的MDR13435位点存在3种基因型，野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT在134例癫痫患者中分布频率分别为24．63％、53．73％和21．64％。TT基因型在耐药患者组和药物有效组中分别为18．1％和25．8％，CT基因型分别为48．6％和59．7％，差异均无统计学意义（P：0．277和P=0．200）。CC基因型在耐药患者组中的频率为33．3％，在药物有效组为14．5％，两者比较差异有统计学意义（P=0．012）。等位基因C和T在癫痫人群中分布频率为51．5％和48．5％，其中C等位基因在耐药组的频率（57．6％）明显高于药物有效组（44．4％）；相反，T等位基因在药物有效组的频率（55．6％）分布要高于耐药组（42．3％，P=0．03）。由此，研究者得出结论，MDR1基因多态性分布中，CC基因型、C等位基因可能与癫痫耐药有关。癫疴治疗有效可能与TT基因型、T等位基因有相关趋势。