近日，
糖尿病领域权威杂志《糖尿病》（Diabetes）发表了中科院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭博士研究组在糖尿病人群
遗传学研究中的一项最新发现。
肥胖是导致II型糖尿病、心脑血管疾病和
高血压的主要危险因素，而了解肥胖的遗传学基础是预防和控制肥胖发生的关键。最近，英国Peninsula医学院的Frayling等人通过全基因组关联研究发现位于脂肪和肥胖相关基因（fat mass an obesity associated gene, FTO）上的SNP（单核苷酸多态性，用于揭示遗传学改变）与肥胖和II型糖尿病的发病风险有很强的关联关系。随后另外两个研究组也发现位于FTO基因上的SNP位点与成年人肥胖和儿童肥胖均有很强的相关关系。但是这些研究结果都是在欧洲白人人群中取得的，而在中国汉族人群中FTO基因上的这些SNP位点是否与肥胖和II型糖尿病的发病风险也存在着相似的关联关系尚不清楚。
林旭研究组的黎怀星博士和博士生邬莹等人以参加“中国老龄人口营养健康状况”项目的北京和上海市汉族居民为基础，系统研究了FTO基因上多个SNP位点与肥胖和II型糖尿病的关联关系。他们发现：（1）在中国汉族人群内FTO基因上的SNP位点与肥胖、超重以及肥胖相关的数量性状（体质指数、体脂含量和腰围）之间均没有任何的关联关系；（2）FTO基因上的SNP位点与II型糖尿病、空腹血糖损伤以及糖尿病相关的数量性状（空腹血糖、糖化血红蛋白、胰岛素和胰岛素分泌指数）之间也没有显著的相关关系；（3）FTO基因的遗传结构和等位基因频率在中国汉族人群和欧洲白种人群之间存在着显著的差异。根据这些研究结果，作者认为在中国汉族人群内FTO基因上的遗传多态性位点不是增加肥胖和II型糖尿病发病风险的主要危险因素，这些SNP在中国汉族人群和欧洲白种人群之间的功能差异可能是由于其等位基因频率和基因结构的差异所导致的。
本研究首次在中国汉族人群内研究FTO基因上的SNP位点与肥胖和II型糖尿病的关联关系，其结果不仅为在不同种族之间进行基因功能的比较分析创造了条件，而且也为正确分析和判断影响肥胖和糖尿病发病风险的遗传变异提供了有价值的资料。
该项工作得到了国家自然科学基金、中科院知识创新工程重大项目课题、中科院创新经费、上海市科委以及联合利华发展基金的资助。
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