Anderson Fabry病:酶替代疗法改善冠脉微血管功能疗效待评价

　英国伦敦大学Elliott等报告,酶替代疗法并不能有效改善男性Anderson Fabry病(α-半乳糖苷酶A缺乏症,X染色体连锁隐性遗传病)患者的冠脉微血管功能。[Heart 2006, 92(3)∶ 357]

　　该研究比较了10例不吸烟的男性Anderson Fabry病患者(平均年龄53.8岁,平均胆固醇浓度5.5 mmol/L)和24名不吸烟的男性(平均年龄52.0岁,平均胆固醇浓度4.5 mmol/L,对照组)的冠脉微血管功能。

　　结果显示,在α-半乳糖苷酶A治疗前,无论是静息还是充血状态(输注腺苷140 μg/kg/min),Anderson Fabry病患者的心肌血流和冠脉血流储备都显著低于对照者,充血状态下的血管最小阻力也显著高于对照者;5例患者在应用α-半乳糖苷酶A治疗10.1个月后,虽然沉积在心肌细胞中的神经酰胺三己糖苷减少,但静息及充血状态下的心肌血流和冠脉血流储备均未出现显著改变,充血状态下的血管最小阻力亦没有改变。

　　研究提示:冠脉微血管功能障碍是Anderson Fabry病患者的一个重要的病理生理学表现。鉴于该研究的病例数少,研究对象的年龄偏大,心脏表现也偏重,因此酶替代疗法(无其是早期酶替代疗法)是否对改善微血管功能有益还需要更研究多来评估。