中国汉族家族性肥厚型心肌病人群MYH7基因Arg723Gly突变分析

2006年08月18日 中华心血管病杂志2006 Vol.34 No.3 P.208-211 13 （苏州）为了研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点，分析基因型与表型的关系。研究者对5个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描，聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末段终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型。结果在1个家系中发现Arg723Gly杂合突变，而正常对照组同一位置未见异常，此为我国患者中首次发现Arg723Gly突变。可见β-肌球蛋白重链可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一。Arg723Gly所致肥厚型心肌病外显率高、临床症状出现较早、进展较快、易发生心力衰竭、预后较差，心脏室、房扩大也较常见，是一种恶性突变。