“人类基因组单体型图计划”是个什么计划，它的研究目的和意义是什么？如果同意提供自己的血样，会有损失或利益补偿吗？参加国际人类基因组单体型图“中国卷”———中国协作组9月22日在北京师范大学采集血样的60名志愿者，都清楚地知道上述问题。本月29日和10月6日，该校还将有120名18岁以上的汉族人贡献自己的血样，这些志愿者也早已对此了如指掌。因为早在10个月前，中科院北京基因研究中心与北师大心理学院就已进行了相关知识讲座、社群参与研究及志愿者知情同意等准备。
据介绍，任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.1％。这一差异，决定了人类的
遗传多样性。例如，有人感染SARS后易康复，有人却为此付出了生命；再如有些药物对有些人有效，对有些人无效。这都需要从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制。描绘国际人类基因组单体型图是人类基因组研究领域去年底启动的又一重大研究计划。该计划以世界三大族群即亚、非、欧裔为研究对象，三大群体样品各占1／3，中国将提供一半的亚裔样品，占世界各地样品总数的1／6。这是由美国、英国、日本、加拿大及中国5个国家共同参与的一个全球性科研合作项目，由单体型图国际协作组主持完成。其中，中国对整个计划的贡献是10％。
这项计划选定在北京师范大学公开招募180名18～60岁的健康汉族志愿者采取血样，一方面是因为该校是一所全国重点大学，有来自各地城乡的学生、教师、行政人员、工人等社会各阶层人员，具有中国社区的代表性；另一方面是因为该校心理学院有多次与国际研究项目合作的经验。他们按照该计划的国际伦理学机构要求，一步步开展社群参与研究及志愿者充分知情同意工作。据承担访谈工作的张厚粲教授介绍，往往一个对象就要谈一个多小时。访谈的录音带及结果报告已经提交国际协作组备案。她说大家都认为，尽管贡
献血样不会从中得到直接的利益，但也不会有什么损害，能为人类健康作贡献何乐而不为。
9月12日招募志愿者的广告在北师大校园张贴后，反响热烈，10天之内报名者数百，使9月22日的采样进行得十分顺利。在血样采集完后，他们将每个人血样分为三管，其中两管送到美国国立卫生院下属的细胞存储中心提取DNA供研究使用，剩下的一管血样将根据国家对所有我国
出口的遗传样本必须在国内留有备份的规定，永远保存在中科院北京基因研究所。
在今后3年内，科学家将通过研究本次所取得的样本发现DNA中个体之间的差异，将列出每一个样本中发现的遗传多态性，同时将寻找人类DNA遗传多态性的模式，也就是所说的“单体型”。全部研究结果将公布在因特网上的一个巨大的科学数据库中。这个数据库含有样本提供者的遗传多态性的信息，以及他／她的性别和属于哪个种族或地区，但不会有捐献者的任何医学信息，也不会有任何能够识别出谁是样本捐献者的信息。
研究人员将用这个数据库中的遗传多态信息来绘制“人类基因组单体型图”的图谱。这张描述遗传多态性的模式即不同个体的单体型分布，综合了遗传多态模式的遗传整合图也将在网络上公布。它将成为研究人员发现与疾病有关的基因的重要工具。以研究
糖尿病为例，科研人员将比较患病人群和正常人的单体型。如果这两个人群在DNA上某个位置有不同的单体型，则提示这个区域可能包含有与致病相关的基因。研究人员便可因此寻找这些致病基因并研究它们的致病机理，从而发现更好的预防、诊断、治疗疾病的方法和研发出对更多人有效的药物。研究人员也可以利用“人类基因组单体型图”来寻找影响某种特性或行为的遗传因子。整个计划的实验工作预计在2004年10月前基本完成。 《健康报》
作者：
自动采集 2005-2-23