单个细胞凝胶电泳分析在范可尼贫血诊断中的应用

2007年01月29日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.10 P.690-693 6 （天津）为了报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在DNA断裂的范可尼贫血(FA)患儿，探讨SCGE作为FA实验诊断依据之一的可行性。临床资料4岁10个月患儿，双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常。自3岁2个月始，发现血小板减少和贫血。确诊为FA。研究者 和结果SCGE分析患儿及其父母外周血单个核细胞DNA断裂。患儿及其父母外周血单个核细胞中，彗尾阳性细胞的比例分别为100%、90%和52%，而正常同龄对照的分别仅为2%和5%。患儿及其父母的SCGE各参数均明显高于对照(P＜0.01)。患者有微核细胞高达6.74%，而正常仅为0.40%。可见 SCGE证实该FA患儿存在DNA断裂，提示SCGE可以作为FA实验诊断依据之一。