2007年10月15日 中华血液学杂志 2007年 28卷 5期289-293
医学空间（MEDcyber.com）10月15日消息，NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者，M1和M5患者更为多见，突变患者年龄较大，外周血白细胞数量高，并与CD34和CD117低表达相关。
急性髓性白血病又称为急性粒细胞白血病或急性非淋巴细胞白血病。多见于成人，儿童较为少见。骨髓涂片中的原始粒细胞（母细胞）大于25%。我国目前仍然使用的FAB分类根据白血病细胞的分化程度和主要的细胞类型分为M0至M7八个类型。
中华血液学杂志五月第五期刊登一项研究，研究者采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测101例成人AML患者（M0 1例，M1 17例、M2 25例、M3 23例、M4 7例、M5 25例、M6 3例）NPM1基因第12外显子的突变情况，了解NPM1基因突变阳性患者的
临床特征。研究成人急性髓系白血病（AML）患者的NPM1基因第12外显子突变的发生率及临床特征。
苏州大学附属第一医院血液科颜灵芝等研究人员研究显示，101例AML患者中共检出32例（31．7％）具有NPM1基因突变，其中M 01例、M1 9例、M2 7例、M4 2例、M5 13例。59例正常核型AML患者中27例（45．8％）发生NPM1基因突变，明显高于异常核型组（42例中5例，11．9％）（P〈0．001），且多见于M1和M5。NPM1基因突变型患者年龄相对较大（P〈0．05），外周血白细胞高，CD34和CD117表达水平低（P值均〈0．05）。对突变型患者的序列分析发现5种已知的NPM1基因突变类型（分别是A、B、D、NM、PM型突变），在1例患者中还发现了一种新型突变（暂命名为S型）。
因此可见NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者，M1和M5患者更为多见，突变患者年龄较大，外周血白细胞数量高，并与CD34和CD117低表达相关。
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