无脉络膜基因402T缺失或555-556AG缺失突变的日本家族的临床表现

2005年02月25日 Retina. 24(6):940-945, December 2004. 为了明确无脉络膜基因（CHM）402T缺失或555-556AG缺失突变的2个日本家族的临床特征，日本学者对这2个无脉络膜病家族的4例患者和1例携带者进行了研究。为了检测CHM基因的突变，他们将聚合酶链反应产物从两个方向直接测序。眼科学检查包括最佳修正视敏度、裂隙灯检查、眼底检查、动力学视野测量、视网膜电流图描记以及荧光素血管造影。结果在这2个无脉络膜病家族中发现了一个402T缺失和一个555-556AG缺失突变。所有患者都有夜盲、进行性视野缩小、脉络膜视网膜萎缩和视网膜色素上皮杂斑。携带者的视网膜色素上皮有轻度萎缩斑片，但没有视觉症状。研究中发现的402T缺失是一个新发现的突变。研究者认为这两个突变是日本家族无脉络膜病的病因。