成人卵黄样黄斑营养不良的形态学及功能学特性

2005年02月21日 Retina. 24(6):929-939, December 2004. 日前，德国学者RENNER AGNES等人对成人卵黄样黄斑营养不良（AVMD）进行了详尽的形态学及功能学评估。他们对61名连续的AVMD病人（纳入标准为单眼卵黄样损害至少小于一个视盘直径）做了回顾性调查研究，包括视力、色觉、视野测量、视网膜色素上皮（RPE）自身荧光检测、荧光血管造影术、眼动电图记录、全视野和多灶性视网膜电流图描记以及VMD2和RDS/外周蛋白基因的分子基因学评估。结果显示，研究对象的平均年龄为54.6岁。视力丧失是可变的，平均0.6，范围为1.25－0.05。大约一半病人的色觉和视野正常，但其余病人有高度可变的色觉和视野缺陷。自身荧光显示，76％的病人在视网膜中央凹的黄色损害区有荧光增强。大部分病人眼睛做全视野视网膜电流图描记的30Hz闪光反应时振幅降低（72％），多灶性视网膜电流图描记的中央P1振幅也降低（63％）。突变分析显示，1例病人有与疾病有潜在关系的RDS/外周蛋白基因的突变。研究证实，AVMD是一类以发病晚、进展缓慢、预后良好为特征的疾病，其形态学和功能学异常有高度可变性，常常导致误诊。自身荧光检查显示脂褐质在黄色损害区内聚集。视网膜电流图描记显示广泛的视锥系统功能不良，越靠近视网膜中央凹越严重。