法布里病的眼部特征有助诊断

2008年08月07日 Surv Ophthalmol. 2008 Jul-Aug;53(4):416-23. 医学空间（MEDcyber.com）8月7日消息-法布里病是一种危及生命且诊断率低的罕见疾病，在常规眼科检查中可发现其特征性眼部表现。该病的病因是先天性溶酶体酶α-半乳糖苷酶A缺乏，进而导致体内糖鞘脂呈进行性积聚。长期的临床表现包括肾衰、早期中风和心肌病。最近，酶替代疗法已用于该病的治疗，这提升了早期诊断的重要性，以便在发生不可逆性器官损伤前开始治疗。

美国北卡罗来纳州夏洛特市卡罗来纳视网膜研究所的Samiy N介绍说，法布里病的眼部表现包括角膜涡状营养不良（裂隙灯检查可发现）、特征性晶状体混浊以及结膜和视网膜血管迂曲。眼科专业人员提高对法布里病的认识可以极大地减少诊断延误现象，从而降低该病的发病率和死亡率。