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近日来自新加坡全国眼科中心、新加坡基因组研究院和首都医科大学等30多家研究机构的科学家们在新研究中确定了与原发性闭角型青光眼（PACG）相关的三个基因。研究成果发表在8月26日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。首都医科大学北京同仁医院的王宁利（Ningli Wang）教授和新加坡全国眼科中心的昂丁(Aung Tin)教授为这篇文章的共同通讯作者。王宁利教授从事眼科临床工作30多年，特别是在青光眼手术及青光眼联合白内障手术方面具有独特的造诣。曾首先证实了我国原发性闭角型青光眼发病机理存在多样性，迄今发表论文200余篇。
原发性闭角型青光眼是中国人失明的首要原因，全世界范围内有1500万人受累于PAGG，其中80%的患者生活在亚洲。
在这篇文章中，科学家们对亚洲超过5个样本采集1,854个PACG病例和9,608个对照进行了全基因组关联研究(GWAS)。进一步他们又对来自世界各地的6个样本采集1,917 个PACG病例和8,943个对照进行了验证试验。总共有1,293名新加坡PACG患者和8,025名对照者参与这项研究。这项工作时首次采用全基因组视角研究了PACG遗传学。
研究结果验证了昂丁教授长期以来的怀疑。昂丁教授是这一项目的首席研究员、新加坡全国眼科中心青光眼服务部主任和资深顾问，新加坡眼科研究所副主任及新加坡国立大学眼科教授。昂丁教授教授从事PACG研究工作已有10多年，他通过临床观察提出这一疾病具有强遗传性。
昂丁教授说：“新研究提供了进一步的证据表明遗传因子在PACG形成中起作用。这是我们新加坡的团队领导最大的国际青光眼研究相关的医生和科学家团体获得的一项重大成果。这些结果有可能导致对疾病的新认识，开启了未来新型治疗的可能性，以及早期鉴别疾病风险人群的可能性。”
新加坡眼科研究所执行主任Wong Tien Yin教授说：“这是一个里程碑式的发现，或有可能改变我们将PACG视为是一种具有遗传关联的疾病。它突现了来自科学家、临床医师和临床科学家们的协同努力如何阐明了对于新加坡非常重要的疾病。由于相比西方人群，这一疾病在亚洲人中更为常见，这样的研究将不会在美国和欧洲完成。这项研究必须在亚洲开展是因为该疾病对于亚洲人具有更重要的意义。为此，新加坡一直引领向前。”
新加坡基因组研究院人类遗传学首席研究员Khor Chiea Chuen博士说：“现代基因组学在剖析常见人类疾病的可遗传基础方面是一个非常强大的工具。它给予了所有人一线希望，不管多么的不切实际，某一天我们终将能够基于个体遗传图谱来定制治疗。”
新加坡眼科研究所基础与实验科学副主任Eranga Vithana博士说：“ PACG相关基因的信息也为我们开启了新的令人兴奋的研究领域，我们希望最终能在未来促成闭角型青光眼新的治疗模式。”
哈佛大学医学院眼科教授Janey Wiggs说：“这是一个里程碑式的研究确定了三个促成闭角型青光眼的基因。这些数据是朝着更好地了解导致这一致盲性疾病的基础分子事件迈出的关键的第一步。”
（生物通：何嫱）