群体研究阐明BRCA1/2和非乳房癌症之间的联系

2005年02月24日 达到BRCA1/2突变检测标准的家族除了卵巢癌和乳癌以外，早期患胰腺癌和胃癌的风险也增大。对有男性乳癌病人的家族，前列腺癌的风险也同样增大。

“但是，对这种BRCA1/2突变检查符合条件的家族，除卵巢和乳腺外其它部位的患癌风险仍为一般，他们的主要担忧仍是乳腺和卵巢癌症”，作者、德国癌症研究中心的贝梅奥（Justo Lorenzo Bermejo）告诉路透社记者。他和海明基（Kari Hemminki）进行了一项被认为是迄今为止最大的一项高危家族（因为家族史和可疑有BRCA1/2突变）乳腺以外部位患癌风险的群体研究。

瑞典家族癌症资料库中共944,723个至少有三代人的家族按BRCA1/2突变检查的临床标准进行了分类。研究者把他们的癌症发病率与瑞典的总人群资料作了比较。作者在11月15日《肿瘤学纪事》杂志（Ann Oncol 2004;15:1834-1841）上报告，在有2人50岁前患乳癌的家族中，早发胰腺、前列腺和卵巢癌的风险也轻度增高。


这些资料还表明，乳腺和卵巢癌风险增大的家族眼部癌症的风险增大；有2例乳癌病人（至少在50岁前发病）的家族原发性肝癌和前列腺癌的风险增大；乳腺和卵巢癌风险增大的家族70岁前患胃癌的风险几乎是总人群的2倍。

综上所述，研究人员称本研究证实了与BRCA1/2突变有关的卵巢、胰腺、前列腺和胃癌有关的人群发病水平。但是，有2例早发乳癌病人的家族早发胰腺癌的群集性、乳癌和卵巢癌家族患卵巢癌的群集性和有男性乳癌患者的家族早发前列腺癌的发病率增加似乎也有其它与BRCA1/2突变无关的作用。这是“一个重要发现”，贝梅奥告诉路透社记者，但还需要研究来准确定出其它有关因素。