基因SMAD7变异增加直肠癌发生风险

基因SMAD7的普通变异会增加直肠癌发生的风险，这一最新的研究成果在线发表在10月号的《自然—遗传学》期刊上。  

Richard  Houlston和Ian  Tomlinson与同事合作进行了一次泛基因相关性研究，对几千位有家族直肠癌史的个体和对照组进行研究，测试了50多万个单核苷酸多态性（SNPs）的基因型。最初的样品分析显示，基因SMAD7中的3个SNPs与直肠癌风险的增加有关。  

基因SMAD7是一种细胞内分子，它能抑制TGF-β通道，在多种组织中，TGF-β与细胞间的信号传递有关。尽管SMAD7中的变异对直肠癌风险的增加影响不大，但对普通人群而言，它会增加15%的直肠癌发生风险，比家族性风险因子小1%。结合最新的数据，这些普通变异的效应在这种疾病中确实存在，而且能够被发现。