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近日来自西班牙国立癌症研究中心的研究人员在两项新研究中证实胚胎中的遗传变异有可能诱发了成年时癌症的形成，相关研究论文均发表在国际权威学术杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）上。
在第一篇题为“Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome”的论文中，研究人员提供了新证据表明胚胎的遗传构成有可能引起了成年时肿瘤的出现。这些研究结果支持了一个正在发展的理论：一些肿瘤可能具有非常早期的起源，可以追溯至个体的胚胎发育阶段，同时为了解某些类型癌症的遗传病因，开发出新的预防和治疗策略提供了新线索。
这项研究是由德国雷根斯堡大学的Christian Hafner领导。西班牙国立癌症研究中心（CNIO）上皮癌变研究小组负责人Francisco X. Real参与了这项研究。
当一个细胞分裂时，会生成两个具有相同特征和遗传物质的细胞。胚胎形成过程中发生的遗传突变将随细胞分裂过程传递到子细胞中。这是个体细胞存在遗传差异的原因。长期以来科学家们怀疑一种称为嵌合体（mosaicism）的现象有可能与一些癌症类型相关，然而科学团体对于其基础遗传变异信息了解甚少。
论文的作者们对67位罹患一些先天性皮肤病变导致肿瘤（皮脂腺痣）的患者进行了详尽的遗传学研究，他们还对表皮- 皮脂腺痣综合症（Schimmelpenning syndrome ，SS）也进行了研究，在这种疾病中患者的脑组织或眼组织都会受累。
对这些患者的病灶进行活检首次发现了RAS家族基因的突变（占皮脂腺痣病例的97%和表皮- 皮脂腺痣综合症病例的100%）。RAS家族基因编码的蛋白在细胞分裂调控中起至关重要的作用。当研究人员分析无病变组织，例如口腔粘膜细胞、血液白细胞等时，发现它们的基因序列正常。此外，形成肿瘤的患者都是这一基因家族的嵌合体。
上述结果结合西班牙国立癌症研究中心以往的研究表明这些产生于胚胎发育过程中仅限于受累皮肤细胞的突变，是这些异常和易于罹患肿瘤的病因。
而在另一篇题为“Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer”的文章中，研究人员证实相比于无癌症的个体，遥远起源的嵌合体更广泛地存在于肿瘤患者体内。
这一研究是由来自全球的189名研究人员共同协作完成，领导这一研究的是美国国立癌症研究所和西班牙巴塞罗那的庞比犹法布拉大学。西班牙国立癌症研究中心和Francisco X. Real和遗传与分子流行病学负责人Núria Malats也参与了这一研究。
从这种来自同一个体细胞遗传构成的变异中，我们了解到个体基因组是以复数形式存在的。“其中一些突变表明了癌症风险增高，因此某些患者应该接受更频繁的检查以检测他们的病变进展，”Real.解释说。
（生物通：何嫱）