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由耶鲁大学医学院科学家领导的一个国际研究小组，通过5个异常基因解析了最常见的一种脑瘤近乎完整的遗传全景（genetic landscape）。研究报告在线发表在1月24日的《科学》（Science）杂志上。了解这类肿瘤的基因组全景以及它们在脑中的定位，使得首先开发出针对脑膜瘤的个体化药物治疗成为可能。当前唯有通过手术对此病进行治疗。
在美国脑膜瘤累及17万患者。它们通常是良性的，但约有10%的病例会转为恶性。如果它们影响到周围的脑组织，破坏神经功能，即便是非癌性肿瘤可能也需要接受手术。
研究证实，大约一半的脑膜瘤与一种称作NF2（neurofibromin 2）的基因突变或缺失有关。其余脑膜瘤的起源仍是一个谜题。
耶鲁大学研究小组对300个脑膜瘤进行了全基因组分析，发现了4个新的嫌疑基因，每个均提供了一些关于这一疾病起源与治疗的线索。带有其中一种基因突变的肿瘤往往定位在大脑的不同区域，表明了它们恶变的可能性。
论文的资深作者、遗传学和神经生物学教授Murat Gunel说：“结合认识这些突变以及肿瘤生长位置具有直接的临床相关性，并为个体化治疗开启了大门。”
例如，发现的两个突变——SMO和AKT1一直与各种癌症有关联。以往曾在基底细胞癌中发现SMO突变，其现成为了一种已获批的皮肤基底细胞癌治疗药物的靶点。另外的KLF4因激活一套基因，在诱导干细胞形成中发挥作用而为人所知，它甚至在完全分化为特定组织类型的细胞中也能发挥作用。TRAF7是一个从前证实与癌症有关的基因，研究人员在近四分之一的肿瘤中发现了TRAF7基因突变。具有这些突变的脑膜瘤存在于颅底，不太可能癌变。相比之下，NF2突变肿瘤位于脑半球侧面，更有可能进展为恶性肿瘤，尤其是男性。
医生或许可以利用化疗针对治疗非NF突变患者，尤其是那些复发性或侵袭性脑膜瘤患者以及手术高风险患者。个体化化疗也有可能让患者免受放疗，因为放疗是这些通常为良性的肿瘤进展的一个风险因子。Gunel说或许还有可能将这些方法扩展应用于更多的恶性肿瘤。
（生物通：何嫱）