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Illumina继年初推出NextSeq 500和HiSeq X Ten测序系统之后，日前再次推出新产品，能从与癌症相关的血液和组织中发现基因组变异。这些新产品将充分利用该公司的新一代测序和芯片扫描系统，为基础和临床癌症研究带来完整的解决方案。
分析FFPE组织中的RNA
福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）的组织样品作为一个巨大的资源库，蕴藏了疾病研究的宝贵信息。这些样品能让研究人员了解不同疾病状态的基因表达变化。然而，FFPE样品的固定和保存会导致RNA高度降解，让可靠的基因表达谱研究难以开展。
为了克服这些挑战，Illumina推出了TruSeq® RNA Access Library Prep Kit。它为分析来自FFPE及其他低质量样品的RNA提供了一种经济的解决方案。通过聚焦RNA的编码区域，此试剂盒需要较少的RNA和read，从而增加了每次运行的样品数量，带来更经济的转录组分析。对于完整样品，只需要10 ng总RNA，而降解样品也只需要20 ng。此试剂盒将于本月开始发售。
鉴定恶性血液病中的突变 近年来，恶性血液病（白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等）的发病率有逐年增高的趋势。目前评估这些疾病的方法很有效，但鉴定多个变异可能既费时，又昂贵。为此，Illumina此次推出了TruSight™ Myeloid Sequencing Panel。
此产品利用NGS技术来全面评估54个基因，包括肿瘤抑制基因和癌基因热点。它靶定与急性髓性白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增生性肿瘤（MPN）相关的突变。这样能够在单次检测中准确而经济地分析多个样品，了解疾病的状态和预后。此产品将在今年第二季度开始发售。
数据分析App
Illumina此次还发布了一些新的BaseSpace Core App，为癌症市场提供信息学支持。TopHat 和Cufflinks App，以及RNA Express App，旨在支持转录组数据分析，包括在癌症研究中很关键的融合基因检测。而Tumor Normal App基于准确的Strelka方法，能准确检出肿瘤/正常全基因组数据中的SNP、插入缺失、拷贝数变异和结构变异。此外，Illumina还在开发app，以分析TruSight Tumor Sequencing Panel和TruSeq Amplicon -Cancer Panel的数据。RNA-Seq和Tumor Normal App将在本月初登陆BaseSpace，而其他将在稍晚时候发布。
斯坦福大学的助理教授Hanlee Ji表示：“作为一名在临床肿瘤学背景下积极开发和应用新的测序方法的医生和科学家，Illumina的NGS系统是很有帮助的工具。NGS在序列质量上的提高和成本上的显著下降将继续推进肿瘤学和基因组医学的进步。”
