肥胖性生殖无能综合征

　　肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich 综合征、Babinski-Frohlich综合征、Le-aunois-C1eret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征, 幼儿、学龄期男孩多见。

　　[病因]

　　大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤，脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

　　[临床表现]

　　本病征70％的患者年龄在20岁以下，男孩多见。肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。

　　性发育障碍或性机能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。

　　两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。

　　此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视乳头改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄，后床突呈线形改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明

　　[诊断要点]

　　1.原发病的临床表现：肿瘤引起者，可有头痛、呕吐、视力障碍、鞍区拍片异常；由脑炎或外伤引起者可询及有关病史。

　　2.体格检查 （1）肥胖：有的自幼肥胖，多数8～10岁开始，而且在短期内迅速出现肥胖，一般呈均匀性，但乳房、颈、躯干、肢体的近端、骨盆周围和耻骨联合等部位更为明显。鼻、口、指、趾细小。皮肤苍白、细软，肌张力低。 （2）性幼稚和生殖无能：若在发育前发病者表现性幼稚；发育期以后发病者，阴、腋毛脱落，男性性功能减退，无胡须，女性患者闭经，生殖能力丧失。 （3）神经系统：如由肿瘤引起，可出现相应的占位性体征，视交叉受压有两颞侧偏盲。

　　3.特殊检查 （1）X线检查可见蝶鞍扩张、破坏、CT可见占位性病变；骨龄有延迟表现。 （2）化验血促性腺激素水平低下，而ACTH、TSH、GH、皮质类固醇均可在正常范围内。 （3）睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子。