半胱胺如何缓解胱氨酸贮积症症状

有超过50种的被称作溶酶体贮积病的人类疾病是在溶酶体——它们是细胞的垃圾处理器——无法用氨基酸转运器来清除废物时发生的疾病。如今，研究人员在线虫中识别了一种叫做LAAT-1的特别的溶酶体转运器，该转运器可平衡氨基酸并维持动物体内健康的溶酶体功能。这些发现可帮助解释为什么一种叫做半胱胺的治疗制剂可缓解一种叫做胱氨酸贮积症的特别的溶酶体贮积疾病的症状。

研究人员对改变基因的线虫进行了基因筛检并发现，LAAT-1基因的丧失导致了赖氨酸和精氨酸双双在增大的有缺陷的溶酶体中的贮积。鉴于这一发现，他们提示，LAAT-1是一种能够从溶酶体中清除由半胱胺遗留下的废物的赖氨酸/精氨酸转运器。