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1.实行优生保护法：对凡是能导致或可能导致其后代发生先天性异常疾病者，均应避免生育。
2.避免近亲结婚：近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率。如“肝豆状核变性”的病人，非近亲婚配后代发病率为1/4000万，而近亲婚配后代发病率为1／64。此外，近亲结婚所生的子女的智力差比非近亲婚配子女高3．8倍。
3.避免高龄生育：生育年龄不宜超过35岁。
4.遗传咨询：有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询。①高龄，女35岁以上，男45岁以上。②有遗传病家族史。③夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者。④有生育畸形儿史。⑤有多次流产或胎死宫内史。（6）有接触致畸物质史，如接触放射线。同位素等。（7）早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等。
5.产前诊断：采用羊膜腔穿刺抽羊水检查、B型超声扫描、胎儿镜检查对有指征的孕妇作胎儿产前诊断。
6.及时终止妊娠：在产前诊断中，如发现有严重疾病时要及时终止妊娠。