先天性代谢病

    先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异 常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程 紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积．另一些物质缺乏而影响胎 儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传，即 父母各带一个致病基因，但不发病，了代有25％的可能发病。常 见的先天性代谢病有：苯丙酮承症，半乳糖血症，粘多糖症。近 年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的 遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断：
　　(1)母体血、尿诊断胎儿代谢病；
　　(2)绒毛细胞检查诊断；
　　(3)羊水细胞培养检查诊断；
　　(4)直接羊水分析诊断。