常染色体显性
遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。
人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因,他们有显性(A)和隐性(a)之分。由于决定显性性状A基因是致病基因,所以,只要带有A基因的个体都是病人,包括AA、Aa两种基因型的人,基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传病的系谱有下面一些特点:
1.患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。双亲无病,子女一般不发 病,除非发生突变。
2.系谱中的患者多为杂合子(Aa),故患者的子女约有1/2是患者。在小家系中有时 反映不出这样的比例,但如果将许多小家系的群体统计起来分析,就会看到近似的比例。
3.由于是显性基因决定发病,所以它传给谁,谁就发病。可发现连续几代出现病人, 即连代遗传。
4.由于致病基因在常染色体上,与性别无关,所以男女发病机会均等。
大多数的显性遗传属于完全显性,即杂合子(Aa)表现出与显性纯合子(AA)相同的 表型。例如基因型BB和Bb两个体都为短指,
临床上表现无区别。
少数情况下,显性遗传也有一些特殊的表现:不完全显性或半显性;不规则显性;共 显性遗传;延迟显性;从性遗传。
作者:
佚名 2005-4-19