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视网膜母细胞瘤为婴幼儿常见的恶性肿瘤，发病率占眼内肿瘤的90.7％，有75％的患儿在四岁以内发病，双眼发病率占患儿的30％～35％。此病常为染色体显性遗传或染色体畸变所致，约有6％的患儿有家族史。
该病早期症状限于眼内，仅在瞳孔区见到黄白反射，即“猫眼”；随着肿瘤生长，眼压升高，患儿因眼睛肿痛可出现精神不振、哭闹不安；待等肿瘤穿破眼球，累及眼睑、眼眶并具有明显肿瘤外观表现时，病变已到晚期，如不及早治疗，短期内可因颅内转移及全身转移而死亡。因此，家长若发现孩子眼睛类似“猫眼”，要及早带孩子去医院治疗。
当发现孩子出现“猫眼”，多已是晚期，一般需摘除眼球以挽救生命。因为它是一种恶性肿瘤，所以常会因治疗不及时而向眼内外及全身范围内转移蔓延。即使是得到了早期诊断和早期治疗，很多病人也仍然免不了要施行眼内容物剜除术而使单眼失明或双眼失明。
有60％的视网膜母细胞瘤患者是由父母的遗传而得上此病。除了遗传因素外，近亲婚配以及孕妇接触化学药物或物理因素，所造成的损伤也可导致此病的发生。发病者多从三岁以前开始，只是由于初起时肿瘤很小，幼儿又不能自诉视力障碍，所以不易被家长发现。