昆明动物所探索CLEC4M基因VNTR区段的起源与演化

CLEC4M基因是19号染色体上C型凝集素家族中的一员，它被证明是多种传染性疾病病毒的受体，如HIV-1,SARS-Cov,HCV等。该基因的第4外显子的VNTR在全球人类群体中存在4-9次重复的多态现象，并被认为这种不同长度的多态可能和宿主对病毒的易感性有关。前人的研究认为，CLEC4M基因受到平衡选择的作用，VNTR区域是自然选择的作用靶点。



为了深入探讨CLEC4M基因VNTR区段的起源与演化问题，在中国科学院昆明动物研究所-香港中文大学生物资源与疾病分子机理联合实验室张亚平院士和邓亮生教授的共同指导下，博士研究生汪嘉欣等对CLEC4M基因VNTR区段作了全面的研究，在CEPH  panel中挑选145个个体，分别覆盖并代表亚洲，非洲，欧洲，大洋洲，美洲和中东地区人群。采用检测PCR-克隆-测序的方法，构建了全世界人群在此位点4-9次重复等位基因的单倍型。



研究结果表明，不同大洲人群相同的等位基因（相同的重复单元）是由相同的单倍型构成的，表明CLEC4M基因VNTR区域的多态是在人类走出非洲之前形成的，现代人类这种多态的分布现状是由人类迁移所造成的，同时该区段受到中性选择。



该研究结果不支持前人用SNP为标记提出的VNTR区段不同重复单元的独立起源，以及该VNTR区段是自然选择作用的靶点的假说。



相关研究论文发表于PLOS  ONE上。该工作得到国家自然基金和云南省自然基金等的大力支持。