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从深圳国家基因库获悉，国家基因库已于2013年3月开始筹建覆盖全国范围的大型出生缺陷联盟，预计今年可覆盖全国10-20个省市，收集3万份出生缺陷疾病样本。
据介绍，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告(2012)》中指出，目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。联盟成立的目的是改善中国出生缺陷现状，让更多的家庭拥有健康的孩子，建立美丽中国，幸福中国。
国家基因库有关人员表示，在全国范围内建立针对出生缺陷的大型队列研究，将有助于积累基础性的样本及数据资源，了解中国出生缺陷发生现状、影响因素和变化趋势，进一步提升中国生育健康研究的整体水平，促进出生缺陷的预防控制和早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究。
据悉，此次由国家基因库发起的全国出生缺陷联盟将与全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展合作，针对高发及特殊的出生缺陷疾病建立标准化、信息化的出生缺陷样本库，收集高质量的临床样本及临床表型信息，搭建资源信息共享平台，实现样本采集、追溯、信息共享等功能，为出生缺陷风险因素评估、遗传因素回溯、疾病病因机制研究及防治方法的创新提供大样本和临床诊断信息的资源保障。华大基因作为全球领先的基因组研究中心，也将参与到该项目中，以其世界一流的高通量测序平台、高性能计算平台、信息分析平台等技术优势及科研团队，为该联盟的样本资源的应用提供科研指导，并与国家基因库开展合作，在联盟内形成集样本收集、科学技术研发、临床指导为一体的模式，提高样本资源使用效率。
据悉，联盟在2013年的计划是实现覆盖全国10-20个省市，收集3万份出生缺陷疾病样本；到2015年覆盖全国100个城市，10万个家庭，并建立从孕前到新生儿成长到5岁期间的长期跟踪随访机制。目前已有来自福建、湖南、湖北、河南、山西及北京等多省市级重点医院陆续加入该联盟。
联盟旨在进一步整合各地出生缺陷样本资源、临床诊断经验及多组学科研实力，推动健康研究领域的发展，加速基础研究到临床医疗及卫生服务的转化应用，更好地服务于更广泛人民群众的健康需求，并有望提升中国生育健康水平，降低全国的出生缺陷率，提高中国医疗卫生的总体水平和服务质量，减轻家庭及社会负担。