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日前，来自新加坡科技研究局（A*STAR）等机构研究人员开发了一种可探寻胚胎中的分子改变的新型工具，这一新技术或许能帮助我们确定并避免一些出生缺陷。相关研究论文刊登在了近期出版的《科学》（Science）杂志上。
研究人员在寻找方法检测小鼠体内的 DNA 甲基化错误时，开发了这一工具。
哺乳动物的胚胎会经历一个被称为印记（imprinting的过程，印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达, 而来自另一亲本的不表达。印记过程的缺陷能够导致出生缺陷。
之前的研究已经证明这样的缺陷主要有两种发生形式：基因突变和修饰突变（基因上添加的具有特定功能的化学基团发生了突变）。由于胚胎很脆弱，因此该领域的研究人员在采取样本往往会造成不可挽回的伤害，这给研究带来了极大的困难。而现在，这项最新诞生的技术使研究人员在观察小鼠胚胎中的分子变化时又不会严重的影响胚胎。
在这项研究中，科学家开发的这种单细胞 DNA 甲基化分析技术使用了一个在微流体装置中发生的定量的聚合酶链式反应。研究人员集中研究了参与印记过程的 6 种有代表性的特异基因。
因为该方法允许研究者们观察突变是何时发生的，所以研究者们可以利用一种名为原核移植的技术来纠正这些突变，即将正常受精卵的 DNA 转移到正在生长的胚胎中。研究人员表进行了尝试，并且其中 17% 的尝试获得了成功并得到了没有出生缺陷的健康发育的小鼠。
尽管将他们开发的这项技术用于人类出生缺陷的检测还为时尚早，但是研究人员乐观地认为，通过更多的研究，未来他们或许能够检测并阻止这些人类出生缺陷。