点击显示 收起
最近，浙大一院正式成立“精确医疗中心”。今后，肿瘤患者及遗传疾病患者，可以在浙大一院，借用基因测序等高科技手段，从基因层面找到病因，从而得到精确的治疗。
今年初，国家卫生计生委确定的第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位，浙大一院是浙江省唯一一家获批基因测序试点单位的医院。
基因也会犯错
好莱坞女星做的科普
说到基因检测，可能还是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）给大家做的科普。
安吉丽娜·朱莉写给《纽约时报》的信中提到：我自身携带一个“错误”的基因—BRCA1，这让我有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。
因此，安吉丽娜·朱莉通过手术，切除了双侧乳腺、卵巢和输卵管。
她说，完成切除乳腺的手术后，她的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。
“制造”健康宝宝
仍旧是在美国。
2013年，一个名叫康纳·列维的健康男婴诞生，他是为了挽救生重病的姐姐而出生的。他的父母因为自身基因问题，生育的后代都是有基因缺陷的。他能健康出生，是因为父母将接受体外受精的胚胎细胞寄给了牛津大学的医学专家，后者对细胞进行了基因筛查，以查看是否存在染色体异常或缺失。根据筛查结果，美国的医生将染色体正常的胚胎移入母亲的子宫中，康纳就此健康诞生。
美国甚至有公司专门开展筛选胚胎的性别和疾病，以及眼睛、头发和皮肤颜色等良性特性的业务。
这都得益于提前干预
上面两则故事告诉我们，“修正”基因是种什么样的体验。从专业的角度，怎么来解释呢？
浙大一院遗传与基因组医学专科门诊负责人祁鸣教授说，不少与遗传相关的疾病是可以“预测”及提前干预的。比如与遗传相关的猝死，可从基因上找到原因，从而采取预防措施，有些人避免剧烈运动即可，有些人可以预防性用药，有些人提前植入除颤器，都可以避免猝死悲剧的发生。
浙江省老年医学研究所副主任王国付主任医师说，有人认为基因检测是防治遗传疾病最好的技术，那是因为目前如心血管疾病、老年性痴呆、糖尿病、大多数癌症等疾病都属于遗传疾病的范畴，而它们又都缺乏有效的治疗或根治手段。因而，预防或延缓其发生成为至关重要的手段。而要达到这个目的，现阶段只能通过基因检测，早期发现高危人群，采取相应的预防手段。
隐私伦理之争
实际上，2006年起，基因测序在我国也曾风靡一时。
但到了2014年初，食品药品监管总局、国家卫生计生委却联合下发《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停基因测序。通知明确，基因测序相关产品和技术“涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题”。
去年底，国家卫计委才通过试点方式，逐步推进基因测序技术的临床使用。
谈隐私
一人信息牵出整个家族
2008年启动的“国际千人基因组计划”，曾在英国期刊《自然》上发布1092人的基因数据。
这些遗传信息看起来是绝对匿名的，但就在2013年，麻省理工学院附属怀特黑德研究所人类遗传学研究员亚尼夫·埃尔里奇（Yaniv Erlich）领导的研究团队，利用公开获取的遗传信息和新开发的一种计算程序，确定了千人基因组计划5位DNA捐赠者的身份。不仅如此，研究人员还可以挖掘出这些人的整个家族，即使这些人的亲属并没有参与到这项研究中来。
实际上，亚尼夫·埃尔里奇是千人基因组计划的倡导者，起初，他一直强调完全拥护数据共享并反对基因组数据被封闭，然而，当他的实验室研发出这一方法，让他意识到有工具能侦查DNA数据库，这才让他不再抵制隐私保护举措。
谈伦理
起跑线又输一大截
“我觉得除非必要，一般不建议做预测性基因检测。”王国付说，特别是对于儿童来说。
为什么这么说？美国宾夕法尼亚大学医学伦理学教授乔纳森·莫雷诺（Jonathan Moreno）认为，未来可能出现“消费者优生学”现象。有科学家表示，如果基因编辑费用高昂，只有富人能够承担得起，那就意味着只有在那些最富有的国家才能接触到这些改良基因，只有最富有的人才能拥有“少生病”的孩子和“更加漂亮和聪明”的宝宝。
中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任任鲁风在接受媒体采访时表示，在基础科研领域，国内相应的伦理管控并不严格。许多科研项目在申报和立项过程中，没有伦理审查的过程，项目验收时，甚至根本没有伦理方面的考量。“目前的科研制度，并不需要科学家为伦理负责。这足以见得，生命伦理学在国内没有得到应有的重视。”