点击显示 收起
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。
大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生表示：
首先，中国如果想彻底解决罕见病问题，必须有个强大的NGO（非政府组织），在国外包括台湾等组织，罕见病的立法都是公益组织的推动；
其次，他呼吁大家能帮助罕见病组织壮大和发展，只有罕见病患者的NGO组织壮大和发展了，罕见病才有希望；
最后，他一方面代表黄主任，另一方面代表整个团队向各位表示感谢，并呼吁临床、政府、制药企业、媒体来关心、关爱罕见病，只有这样对罕见病的治疗才能一起朝前走。
而后，同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生做《罕见病的整体临床解决方案》的报告。
段涛教授结合从事妇产科医生工作20余年的经历，他认为产科医生应该是首先见到罕见病的，此外耳科医生、其他各个器官和系统的专科医生也会相继发现罕见病。
约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速。因此，罕见病的早期发现、诊断极为重要，而基因诊断是目前最有效、最有潜力的一种罕见病诊断方法，基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，提供给病人准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测和产前诊断。
在谈到遗传咨询时，段涛教授表示：在中国，遗传学不等于人类遗传学，不等于医学遗传学，不等于临床遗传学；在中国，我们没有遗传咨询师，更没有临床遗传咨询师；在中国，更多的是产科医生，儿科医生做遗传咨询，还没有专业的临床遗传学职称及专家。
即我们中国没有遗传咨询这套制度，没有genetic counselor和clinical geneticist。我国测序能力已经全世界第一了，但是临床应用层面太不充分。
在“罕见病”的诊断中，基因型分型、基因芯片、基因测序（外显子测序和全基因组测序）的技术已经处于领先水平，我们几乎可以对任何物体进行测序，但是测序并不是解决问题的唯一方案。
比如在全世界应用了很多年很成熟的芯片技术，在国内还没有通过FDA的认证，如果在国内再不批，可能芯片技术在国内还没有真正的应用就要废掉了。比如我们医院测序在做，芯片平台也有，但是我们不敢用，因为芯片平台国内还没有批准。只能出技术报告，不能出临床报道，但是病人又需要临床报道来做下一步的决策，这就是个矛盾。
他提出了罕见病临床整体解决方案，需要从Teamwork（团队合作）和Network（社会协作）2个方面解决。
在演讲的最后，段涛教授表示：他希望在未来能有包括妇产科医生，儿科医生，临床遗传医生（MD and PhD，NOT PhD）的临床团队和以测序平台为基础的罕见病诊断平台实验室相结合的Teamwork方式，与其他罕见病临床机构、实验室、研究机构、医药公司、政府组织、非政府组织相配合的Network方式共同推动救助罕见病的发展。